The evolution of lactase persistence

Abstract

Lactase persistence has long been recognized as a striking example of human dietary adaptation to changes in food production habits. The observation that the prevalence of lactase persistence is positively correlated with the cultural history of dairying in human populations has led to the formulation of an evolutionary interpretation that became known as the culture-historical hypothesis. This hypothesis emphasizes the influence that culturally derived selection can have on human genes by assuming that the nutritional benefits of milk drinking during adult life are selectively advantageous in groups that rely on dairying to subsist. The recent demonstration of the molecular basis of lactase persistence provided a unique opportunity to test the basic predictions of theculture-historical hypothesis and to evaluate its merit relative to alternative explanations. Here, I present an overview of the evolutionary history of lactase persistence by focusing on the predictions of the culture-historical hypothesis, including the correlation between lactase persistence and pastoralism, the age of lactase persistence mutations and molecular evidences for natural selection. The places of origin and geographic diffusion of lactase persistence mutations are also discussed in the context of the population movements associated with the spread of pastoralism.

A persistência da lactase é há muito considerada um exemplo notável de adaptação a modificações nos hábitos de produção de alimentos. A observação de que a frequência da persistência da lactase está positivamente correlacionada com a história cultural de produção de laticínios levou à formulação de uma interpretação evolutiva que ficou conhecida como hipótese “histórico-cultural”. Esta hipótese salienta a influência que a selecção mediada pela cultura pode ter no genoma humano, sugerindo que os benefícios nutricionais do consumo de leite na vida adulta são favorecidos por selecção natural em grupos que dependem deste alimento para subsistir. A recente demonstração da base molecular da persistência da lactase forneceu uma oportunidade única para testar as previsões da hipótese histórico- -cultural e avaliar o seu mérito relativamente a explicações alternativas. Neste trabalho, apresenta-se uma revisão da história evolutiva da persistência da lactase focada nas previsões da hipótese histórico-cultural, incluindo a correlação entre persistência da lactase e pastoralismo, a idade das mutações responsáveis por este fenótipo e as evidências moleculares de selecção natural. Os possíveis locais de origem e a dispersão geográfica dessas mutações são também discutidos no âmbito dos movimentos migratórios associados à disseminação do pastoralismo.