Investigação biológica de parentesco

Abstract

With the 1977 reform of the Portuguese Civil Code, paternity became freely admitted, and that the actions of affiliation, blood tests or other scientifically proven methods such as examinations of other biological materials, have been admitted as evidence in this type of investigations. Currently, at the Laboratories of Forensic Genetics, biological paternity is carried in saliva samples collected with buccal swabs or blood samples obtained by finger prick and analyzed essentially using autosomal STRs. These studies are based on the alleged father/mother/ son(daughter) or other types of research that can be applied to Forensic Genetics Laboratories, such as investigations with two or more alleged fathers or with two or more siblings. But complex cases are determined by kinship incomplete investigations, usually in the absence of the alleged father. In this case, these investigations should be carried out using the genetic profile of the alleged paternal relatives, such as parents, siblings or children of the alleged father. These investigations can be complemented with other genetic markers, namely increasing the number of studied autosomal STRs with other multiplex systems used in forensics, or by studying the Y-STRs for determining the parental lineage, the mitochondrial DNA for the study of maternal lineage or, in special cases, the study of X-chromosome STRs. But the circumstances in forensics can be quite complex, being necessary studies with biallelic markers, such as SNPs and INDELs, to complement the study of STRs, especially in cases of degraded samples. On the other hand, the implementation of accreditation in Forensic Genetics Laboratories began with the implementation of a Quality Management System (QMS) based on ISO/IEC 17025, thus ensuring the quality of the biological kinship analysis performed.

Com a reforma de 1977 do Código Civil Português, a investigação de paternidade passou a ser livremente admitida, sendo que, nas ações de filiação, os exames de sangue ou outros métodos cientificamente comprovados, como exames de outros materiais biológicos, passaram a ser admitidos como meio de prova neste tipo de investigações. Atualmente, nos Laboratórios de Genética Forense, a investigação biológica de paternidade é realizada em amostras de saliva recolhidas com zaragatoas bucais ou amostras de sangue obtidas por punção digital, e analisadas, essencialmente, com recurso ao estudo de STRs autossómicos. Estes estudos têm por base o trio pretenso pai/mãe/filho(a), sem prejuízo de outro tipo de investigações que podem ser solicitadas aos Laboratórios de Genética Forense, tais como, investigações com dois ou mais pretensos pais ou com dois ou mais irmãos. Mas os casos complexos são determinados por investigações de parentesco incompletas, normalmente na ausência do pretenso pai que se pretende investigar. Neste caso, estas investigações devem ser efetuadas com recurso ao perfil genético dos pretensos familiares paternos, tais como, pais, irmãos ou filhos do pretenso pai. Estas investigações podem ser complementadas com outros marcadores genéticos, nomeadamente, aumentando o número de STRs autossómicos estudados com outros sistemas multiplex utilizados na prática forense, ou mesmo recorrendo ao estudo de Y-STRs para determinação da linha paterna, de ADN mitocondrial para estudo da linha materna ou, em casos especiais, estudo de STRs do cromossoma X. Mas as situações da prática forense podem ser bastante mais complexas, sendo necessárias investigações com marcadores bialélicos, como SNPs ou INDELs, para complementar o estudo de STRs, sobretudo, em casos de amostras degradadas. Por outro lado, a implementação da acreditação nos Laboratórios de Genética Forense teve início com a implementação de um Sistema de Gestão da Qualidade (SGQ), baseado na norma ISO/ IEC 17025, garantindo, assim, a qualidade das perícias de investigação biológica de parentesco realizadas.